L’amniocentèse est un procédé médical qui consiste à prélever un peu du liquide amniotique, où baigne le fœtus durant la grossesse, pour effectuer des examens prénataux. Le principal objectif est de détecter une éventuelle trisomie 21 mais on peut aussi voir si le fœtus ne développe pas d’autres maladies génétiques.
À quel moment procéder à l’amniocentèse ?
Il faut savoir que l’amniocentèse n’est recommandée que si les risques d’avoir un enfant anormal sont élevés. Par exemple si la mère est déjà à un âge avancé, ou si l’on soupçonne des anomalies chromosomiques chez le fœtus. L’amniocentèse se fait généralement à partir de la quinzième semaine d’aménorrhée. Le médecin prélève le liquide à l’aide d’une très longue et très fine aiguille. Pour ne pas risquer de toucher le fœtus, il faut prendre compte de la position du placenta qui, si mal positionné, peut repousser la date de l’examen. Bien que celui-ci nécessite une minutie extrême, il ne dure que quelques minutes.
Les résultats sont obtenus au bout de trois semaines et cette attente est le moment le plus éprouvant pour les futurs parents. Cela dit, au bout de quarante-huit heures, il est déjà possible de savoir si l’enfant est atteint de trisomie 21 ou pas. Les trois semaines sont nécessaires pour établir la carte génétique (caryotype) c’est-à-dire le comptage et l’analyse des chromosomes du fœtus.
Quels sont les risques de l’amniocentèse ?
Le prélèvement du liquide amniotique peut entraîner une fausse couche, mais le pourcentage d’en arriver là est assez mince, à savoir 0,5 % à 1 %. À cela s’ajoutent les risques occasionnés par l’âge avancé de la mère. Pour pallier à tous ces problèmes, les chercheurs tentent de remplacer le prélèvement par une simple prise de sang. Et bien que la quantité de cellules fœtales qui circulent dans le sang de la mère soit très minime, ils ont réussi à les isoler, et l’analyse et la dissection de ces cellules ont permis de confirmer la présence de génome fœtal. Cela permet de mettre en évidence les mutations sur les chromosomes et par la même occasion la détection des anomalies comme la trisomie 21.
Mais l’amniocentèse présente toutefois les résultats les plus fiables puisqu’il n’existe quasiment pas de possibilités d’erreur. L’examen sur prise de sang n’est encore qu’au stade expérimental et peut ne pas suffire pour établir un caryotype complet.
Bref, vu les risques, même minimes, si l’on ne présente pas les symptômes pouvant entraîner une trisomie 21 ou une quelconque maladie génétique, on peut se passer de l’amniocentèse. Mais les femmes à grossesse tardive doivent s’y soumettre puisque les risques sont plus élevés. En cas de mauvaises nouvelles, si les résultats présentent un cas de trisomie, les parents se retrouvent confrontés à un autre dilemme. D’un côté, s’ils procèdent à une IVG, les complications sont nombreuses vu le stade avancé de la grossesse (environ dix-sept semaines). D’un autre côté, s’ils décident de poursuivre la grossesse, ils acceptent de se retrouver avec un enfant trisomique et toutes les difficultés qui vont avec.
